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【世界血友病日科普】欧洲“皇家病”的前世与今生
公元十九世纪，英国女王维多利亚家族得了一种罕见病，得了这种病的王室成员轻微磕碰后就出血不止，而且传男不传女，患病的王室人员大多在壮年时就因严重出血而去世。皇族间的联姻使得这种病从英国皇族传到了欧洲列国，俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了这种病的蔓延。由于这种病与欧洲王室有着这样一段不解之缘，所以得到了“皇家病”这一“殊荣”。那么，这到底是一种什么病呢？
其实，这种“皇家病”就是血友病，是因为患者体内缺乏某些凝血因子而得病的。血友病根据其缺乏凝血因子种类的不同，可分为A、B、C三种类型，分别是由于缺乏Ⅷ因子、Ⅸ因子及Ⅺ因子造成的。还有一类血管性假血友病，是由于缺乏vWF因子造成的，也是血友病的一种。
问题一：血友病是遗传病吗？
答：70%的血友病甲有明显家族史，维多利亚女王家族得的就是血友病A；另外30%的血友病A和其他几种血友病没有明显家族史。但是，无论有没有家族史，血友病都属于遗传性疾病。
血友病A和血友病B属于性连锁隐性遗传，其遗传基因位于X染色体上；血友病C和血管性假血友病则属于常染色体不完全隐性遗传。
问题二：血友病“传男不传女”吗？
答：我们国家做过一个统计，调查了1986年～1989年全国24个省市37个地区血友病的患病率，调查人数共一千七百万人，发现血友病的总患病率为2.73/10万，其中男性的患病率为5.21/10万，女性的患病率为0.06/10万。从数据上看，女性发病极为罕见，所以才有了“传男不传女”这种说法。罕见归罕见，血友病还是能够遗传给后代女性的。
问题三：怎么预防血友病？
答：由于血友病是一个遗传相关性疾病，做好优生优育是最有效的预防措施。
男女婚前最好到医院做血友病基因检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。如果一方是血友病患者也不是不能生育，根据遗传学规律可以通过计划生育来避免后代患病。
下面，小编就来给大家科普一下血友病家庭的后代发生血友病的概率。
1. 夫妻双方中男性是血友病患者而女性正常：那么建议生男孩，这可不是重男轻女啊，是因为这样不仅这个男孩100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人；如果生女孩，虽然不发病，但是会成为基因携带者遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。
2. 夫妻双方中男性是血友病患者而女性是携带者：如果生男孩，那么发病的的概率是对半开，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的。如果生女孩，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。总之发不发病五五开，真的是要看天意啦。
3. 夫妻双方中男性正常而女性是携带者：如果生男孩，那么发病的的概率也是对半开，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的。如果生女孩，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的。这么看来还是生女孩比较保险。
4. 夫妻双方中男性正常而女性是血友病患者：如果男孩儿100%全是血友病患者，如果生女孩儿100%全是基因携带者。要生就生女孩吧。
5. 夫妻双方都是血友病患者：不论生男生女都是血友病患者。小编的意思是考不考虑去领养一个，让着世界少一个为血友病折磨的孩子，多一个有父母疼爱的孤儿。
血友病高危夫妻在决定怀孕前，一定要了解清楚以上概率。女方怀孕期间，可以凭血友病相关证明，到医院做胎儿性别检查，没有证明，法律是不允许做的。
维多利亚一世女王是血友病基因携带者，有兴趣的朋友可以扒一扒她的家谱，验证一下这种“皇家病”的遗传特点。
问题四：血友病怎么治疗？
答：血友病的前世是一种不治之症，血友病的今生却是可以治疗的。
轻型血友病患者一般不会有自发性出血，只有受到外伤或手术时才出血，所以轻型血友病患者无需药物治疗。但是，重型血友病患者，出血频繁，需替代治疗。
替代疗法是治疗血友病的常用有效方法，可以将患者血浆因子水平提高到止血水平。包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂、凝血酶原复合物（PPSB）、重组FⅧ等。另外DDAVP（1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素）也可以用于轻型血友病和血友病传递者的治疗。DDAVP是一种人工合成的抗利尿激素衍生物，有增加血浆因子Ⅷ水平的作用，静脉注射后可使Ⅷ∶C及ⅧR∶Ag增加2～3倍。必要时也可以使用其他一些止血药物，如肾上腺皮质激素、抗纤溶药物等。
另外，基因治疗血友病经历了30多年的实验后，2017年12月终于传来重磅消息：10名血友病B患者单次注射携带肝脏特异性启动子和Ⅸ因子基因的单链腺相关病毒载体18个月后，患者肝脏仍然能够生产约34%正常水平的因子Ⅸ(重型血友病B患者凝血因子Ⅸ活性不足正常水平的2%)，标志着基因治疗血友病终于获得了成功！
问题五：血友病病人平时应该注意什么？
答：血友病病人平时应该注意避免剧烈运动，但也不能因噎废食，不活动对血友病病人也有危害。
科学研究表明，适度的运动锻炼可以增加人体内凝血因子的含量。最适合血友病病人的运动是游泳。同时，血友病病人也要注意避免各种外伤，包括非必须的静脉注射及肌肉注射；避免过度精神刺激诱发出血；禁止服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。饮食方面，注意避免食用热性、生风动血的食物，比如洋葱、大蒜、生姜、榴莲等。当然，最重要的是：听医生的话！听医生的话！听医生的话！
陆皓、朱文伟 上海中医药大学附属岳阳医院
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